脑皮质病症的体细胞突变

尽管大家更加意识到胚胎基因突变在遗传病中所的作用，但是目前尚未系统评估胚胎基因突变在神经发育性疾病的死亡率以及采行最佳的技术方法来扫描胚胎都是由的分析。

美国纽约市儿童医院的学术界进行了一项分析，认为类似物化学合成可有效检出大脑病症症状的胚胎基因突变，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用订制的与大脑病症相关的仅有候选基因的背光，我们对158名大脑病症症状的白细胞；也的DNA样本采行类似物较高伸展率的数列(深度, ≥200×)。大脑病症仅限于双皮质青光眼（皮质下带甲状腺，30名症状），伴飞龙大脑的多小大脑回（20名症状），大脑室旁结节性甲状腺（61名症状）以及飞龙大脑回。我们采行Sanger化学合成证实了候选基因突变，对于不等读写深度的突变躯，亚克隆之后再行克隆化学合成。

得出：在27名症状中所辨认出了已证实的随机基因突变；其中所8名症状是胚胎基因突变，主要是在双皮质青光眼（其DCX和LIS1辨认出基因突变）、大脑室旁结节性甲状腺(FLNA)、飞龙大脑回(TUBB2B)的症状中所。

在扫描的胚胎基因突变中所，5个基因突变是不会用习惯的Sanger化学合成测出来的，但可用亚克隆和亚克隆的DNA化学合成来扫描。并且辨认出在飞龙大脑回症状中所候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他飞轮蛋白基因有潜在的随机基因突变。

类似物化学合成可视作扫描大脑病症症状胚胎基因突变的有力武器。除了以外内含子化学合成和以外测序化学合成外，较高伸展化学合成背光是评估神经精神性疾病胚胎基因突变的关键策略。

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编辑： chenjialong